€0,- €0,- excl. BTW
Only available in bundles
Deze variant van Congenital Cornification Disorder, ook bekend als Inflammatory Linear Verrucous Epidermal Nevus (ILVEN), wordt veroorzaakt door een homozygoot letale X-gebonden incompleet dominante afwijking in het NAD(P)-afhankelijke steroïdedehydrogenase-achtig gen (NSDHL).
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Only available in bundles
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Algemene informatie
Deze variant van Congenital Cornification Disorder, ook bekend als Inflammatory Linear Verrucous Epidermal Nevus (ILVEN), wordt veroorzaakt door een homozygoot letale X-gebonden incompleet dominante afwijking in het NAD(P)-afhankelijke steroïdedehydrogenase-achtig gen (NSDHL). Dit codeert voor een enzym dat een cruciale rol speelt in de aanmaak van cholesterol, wat essentieel is voor veel lichaamsfuncties.
Er is een tweede mutatie bekend bij Chihuahua’s die verband houdt met een Congenital Cornification Disorder. Dit is een missense mutatie en wordt apart getest.
Een andere variant van de aandoening, ook bekend als CHILD-achtig syndroom, is waargenomen bij de Labrador Retriever.
Klinische eigenschappen
Aangedane honden ontwikkelen huidlaesies over de lengte van de romp. De huid rond deze laesies is donker gekleurd, met haaruitval, bruine schubben en korstvorming, soms rood of stinkend. De voetzolen van de hond kunnen ernstig verhard, gebarsten en gezwollen raken door hyperkeratose (toename van eelt/verhooning).
Alleen vrouwelijke honden zullen de aandoening ontwikkelen; omdat de mutatie homozygoot dodelijk is, zullen alle mannelijke embryo's die de mutatie dragen spontaan aborteren.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 33143176
Omia ID: 2117