57,48 47,50 excl. BTW

H433

Rachitis is een groep aandoeningen waarbij het lichaam niet genoeg calcium kan opnemen, wat leidt tot skeletdefecten en andere symptomen.

10 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Algemene informatie

Rachitis is een groep aandoeningen waarbij het lichaam niet genoeg calcium kan opnemen, wat leidt tot skeletdefecten en andere symptomen. Hoewel de meeste worden veroorzaakt door een gebrek aan vitamine D, wordt deze variant in de Dwergkeenshond ofwel Pomeriaan (vitamine D-resistente rachitis, VDR-2A of HVDRR) veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen VDR.

Klinische eigenschappen

Het belangrijkste symptoom van vitamine D-resistente rachitis is hypocalciëmie (lage calciumspiegels), wat resulteert in verzwakte en misvormde ledematen en intermitterende kreupelheid. Alopecia (haaruitval) op het hoofd, de borst en de ledematen kan ook voorkomen.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 19909429

Omia ID: 1431