
€57,48 €47,50 excl. BTW
Rachitis is een groep aandoeningen waarbij het lichaam niet genoeg calcium kan opnemen, wat leidt tot skeletdefecten en andere symptomen.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
Breeds | |
---|---|
Gene | |
Organ | |
specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
Mode of Inheritance | |
Chromosome | |
Also known as | |
Year Published |
Algemene informatie
Rachitis is een groep aandoeningen waarbij het lichaam niet genoeg calcium kan opnemen, wat leidt tot skeletdefecten en andere symptomen. Hoewel de meeste worden veroorzaakt door een gebrek aan vitamine D, wordt deze variant in de Dwergkeenshond ofwel Pomeriaan (vitamine D-resistente rachitis, VDR-2A of HVDRR) veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen VDR.
Klinische eigenschappen
Het belangrijkste symptoom van vitamine D-resistente rachitis is hypocalciëmie (lage calciumspiegels), wat resulteert in verzwakte en misvormde ledematen en intermitterende kreupelheid. Alopecia (haaruitval) op het hoofd, de borst en de ledematen kan ook voorkomen.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 19909429
Omia ID: 1431