€57,48 €47,50 excl. BTW
Vitamine D-deficiency rachitis (VDR) is een botziekte die wordt veroorzaakt door een defect aan de enzymatische route.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | B4 |
| Mutation | c.637G>T |
| Mode of Inheritance | Autosomaal recessief |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
Algemene informatie
Vitamine D-deficiency rachitis (VDR) is een botziekte die wordt veroorzaakt door een defect aan de enzymatische route. Rachitis, ook wel osteomalacie genoemd, is meestal te wijten aan een tekort aan vitamine D of calcium, wat kan optreden als gevolg van omgevings- en/of genetische factoren. VDR veroorzaakt symptomen die er hetzelfde uitzien als bij personen die lijden aan een niet-genetisch gebrek aan vitamine D.
Klinische eigenschappen
De symptomen zijn dezelfde als die worden waargenomen bij niet-genetische vitamine D-tekorten, die meestal het gevolg zijn van een calciumtekort in de voeding. Dit leidt tot slechte botmineralisatie en uiteindelijk tot skeletmisvormingen, pathologische fracturen en vertraagde tandontwikkeling.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 22553308
Year published: 2012
Omia ID: 837
Omia variant ID: 315