57,48 47,50 excl. BTW

K641

Vitamine D-deficiency rachitis (VDR) is een botziekte die wordt veroorzaakt door een defect aan de enzymatische route.

10 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Mode of Inheritance

Chromosome

Year Published

Algemene informatie

Vitamine D-deficiency rachitis (VDR) is een botziekte die wordt veroorzaakt door een defect aan de enzymatische route. Rachitis, ook wel osteomalacie genoemd, is meestal te wijten aan een tekort aan vitamine D of calcium, wat kan optreden als gevolg van omgevings- en/of genetische factoren. VDR veroorzaakt symptomen die er hetzelfde uitzien als bij personen die lijden aan een niet-genetisch gebrek aan vitamine D.

Klinische eigenschappen

De symptomen zijn dezelfde als die worden waargenomen bij niet-genetische vitamine D-tekorten, die meestal het gevolg zijn van een calciumtekort in de voeding. Dit leidt tot slechte botmineralisatie en uiteindelijk tot skeletmisvormingen, pathologische fracturen en vertraagde tandontwikkeling.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 22553308

Omia ID: 837