57,48 47,50 excl. BTW

H696

Warburg Micro Syndroom, type 1 (WARBM1) is een vorm van polyneuropathie, een ernstige degeneratieve zenuwaandoening die zichtproblemen, een veranderde stem en gebrek aan coördinatie veroorzaakt.

10 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Algemene informatie

Warburg Micro Syndroom, type 1 (WARBM1) is een vorm van polyneuropathie, een ernstige degeneratieve zenuwaandoening die zichtproblemen, een veranderde stem en gebrek aan coördinatie veroorzaakt. Het begint op de leeftijd van ongeveer vier maanden en aangedane honden worden meestal binnen het eerste levensjaar geëuthanaseerd. De aandoening wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen RAB3GAP1 en wordt gevonden in de Alaskan Husky (deze test), en ook de Zwarte Russische Terrier en Rottweiler.

Klinische eigenschappen

WARBM1 begint op de leeftijd van 4 tot 5 maanden met visuele problemen. Later ontwikkelen aangedane honden een verlamming van het strottenhoofd (larynxparalyse, resulterend in een veranderd stemgeluid), wat uiteindelijk overgaat in ernstige ataxie (verlies van coördinatie) met een abnormale gang. Andere symptomen zijn micropthalmie (abnormaal kleine oogbollen), scheelzien en staar.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 26596647

Omia ID: 1970