€57,48 €47,50 excl. BTW
Warmbloed Fragile Foal Syndrome (WFFS) type I, ook bekend als Foal Fragile Syndrome (FFS) type I, is een dodelijke erfelijke aandoening die het bindweefsel aantast.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Haar, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Algemene informatie
Warmbloed Fragile Foal Syndrome (WFFS) type I, ook bekend als Foal Fragile Syndrome (FFS) type I, is een dodelijke erfelijke aandoening die het bindweefsel aantast. De aandoening veroorzaakt extreem rekbare, uitzonderlijk dunne en kwetsbare huid en slijmvliezen, waardoor open wonden makkelijk ontstaan. WFFS wordt veroorzaakt door een autosomaal recessieve mutatie in het gen PLOD1, dat codeert voor een enzym dat essentieel is voor de productie van collageen. De FFS-mutatie komt voornamelijk voor bij warmbloeden en is met een lage frequentie aanwezig bij volbloeden.
Klinische eigenschappen
WFFS wordt gekenmerkt door hyperextensie (overstrekking) in gewrichten, abnormaal dunne, kwetsbare huid en slijmvliezen, wat leidt tot uitgebreide wonden over het hele lichaam. Aangedane paarden kunnen ook slappe oren, hypermobiele gewrichten, bloedingen (hematomen), seromen (vochtophopingen), hydrops (vocht in de foetus), emfyseem (lucht onder de huid) en vroeggeboorte tonen. Pasgeboren veulens met WFFS hebben doorgaans een slechte prognose en worden meestal op humane gronden geëuthanaseerd vanwege de onbehandelbare aard van de aandoening.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 25637337
Omia ID: 1982