€57,48 €47,50 excl. BTW
X-gebonden Myotubulaire Myopathie (MTM1 of XLMTM) is een spierziekte die wordt gekenmerkt door een vroeg begin en de aanwezigheid van uniform kleine spiervezels met centraal geplaatste kernen die lijken op foetale myotubes.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Algemene informatie
X-gebonden Myotubulaire Myopathie (MTM1 of XLMTM) is een spierziekte die wordt gekenmerkt door een vroeg begin en de aanwezigheid van uniform kleine spiervezels met centraal geplaatste kernen die lijken op foetale myotubes. De aandoening wordt veroorzaakt door een X-gebonden recessieve mutatie in het gen MTM1.
De variant van de aandoening die in deze test wordt geanalyseerd, wordt gevonden in de Labrador Retriever. Verwante varianten zijn waargenomen bij de Rottweiler en Boykin Spaniel.
Klinische eigenschappen
Deze ziekte wordt gekenmerkt door ernstige spieratrofie, afwezigheid van patellareflexen en een open vallende kaak veroorzaakt door zwakte van de spieren die gebruikt worden bij het kauwen.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 20682747
Omia ID: 1508