€57,48 €47,50 excl. BTW
Progressieve Retina Atrofie (PRA) is een grote groep erfelijke oogaandoeningen waarbij het netvlies in de loop van de tijd geleidelijk verslechtert, waardoor het gezichtsvermogen verloren gaat.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Algemene informatie
Progressieve Retina Atrofie (PRA) is een grote groep erfelijke oogaandoeningen waarbij het netvlies in de loop van de tijd geleidelijk verslechtert, waardoor het gezichtsvermogen verloren gaat. Deze specifieke variant van de aandoening, bekend als X-gebonden PRA 1 (XLPRA1 of XL-PRA), wordt veroorzaakt door een X-gebonden semi-dominante mutatie in het gen RPGR.
Klinische eigenschappen
X-gebonden Progressieve Retina Atrofie (XL-PRA) begint met het verlies van staafjes, wat leidt tot nachtblindheid. Hierna volgt het verlies van kegeltjes en atrofie van het binnenste netvlies. Reuen met de mutatie vertonen altijd klachten, terwijl teefjes twee gemuteerde allelen nodig hebben om symptomen te vertonen. De eerste symptomen kunnen worden waargenomen tussen de leeftijd van drie en vijf jaar oud.
Extra informatie
Variatie van de genetische achtergrond kan de expressie van het ziekte allel bij aangetaste dieren veranderen. Waar de variatie van de fenotypische expressie van de ziekte mee kan worden verklaard.
Referenties
Pubmed ID: 11978759
Omia ID: 831