€57,48 €47,50 excl. BTW
Progressieve retinale atrofie (XL-PRA) bij de Engelse cocker spaniel is een erfelijke aandoening veroorzaakt door een X-gebonden recessieve mutatie in het calcium spanningsgestuurde kanaalsubunit alfa 1F (CACNA1F)-gen.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | X |
| Mutation | c.4481del |
| Mode of Inheritance | X-gebonden Recessief |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
Algemene informatie
Progressieve retinale atrofie (XL-PRA) bij de Engelse cocker spaniel is een erfelijke aandoening veroorzaakt door een X-gebonden recessieve mutatie in het calcium spanningsgestuurde kanaalsubunit alfa 1F (CACNA1F)-gen. Het CACNA1F-gen speelt een belangrijke rol in de normale functie van retinale fotoreceptorcellen, die verantwoordelijk zijn voor het detecteren van licht en het mogelijk maken van zicht. Mutaties in het CACNA1F-gen kunnen de functie van fotoreceptoren verstoren, wat leidt tot progressieve degeneratie van het netvlies en een geleidelijke verslechtering van het zicht.
Klinische eigenschappen
Aangedane honden ontwikkelen progressieve visuele beperking naarmate het netvlies achteruitgaat. Klinische tekenen kunnen zichtbaar worden vanaf ongeveer drie tot vier jaar, hoewel visuele beperking ook eerder kan ontstaan. Naarmate de ziekte vordert, kunnen getroffen honden toenemende moeite krijgen met zien, vooral bij omstandigheden met minder licht, gevolgd door ernstiger verlies van gezichtsvermogen. De aandoening kan uiteindelijk leiden tot ernstige visuele beperking of blindheid.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 41882631
Year published: 2026
Omia ID: 3046
Omia variant ID: 1888