57,48 47,50 excl. BTW

H789

Xanthinurie is een stofwisselingsziekte die een teveel aan xanthine in de urine veroorzaakt, wat leidt tot de vorming van urinestenen en gerelateerde complicaties.

10 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

,

Gene

Organ

specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Mode of Inheritance

Chromosome

Year Published

Algemene informatie

Xanthinurie is een stofwisselingsziekte die een teveel aan xanthine in de urine veroorzaakt, wat leidt tot de vorming van urinestenen en gerelateerde complicaties. Type II xanthinurie wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen MOCOS. De variant van de aandoening die in deze test wordt geanalyseerd, is gevonden in de Manchester Terrier. Verwante varianten zijn ook waargenomen in de Cavalier King Charles Spaniel en in de Teckel.

Klinische eigenschappen

Symptomen van xanthine urinestenen kunnen zijn: moeite om te plassen, frequent urineren, bloederige urine en in gevorderde gevallen een levensbedreigende urinewegobstructie. De ziekte kan zich voordoen bij een leeftijd van enkele maanden tot meerdere jaren oud.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 34584846

Omia ID: 1819