VHLGenetics heeft meerdere genetische testen ontwikkeld om diagnostisch de kopertoxicoseziekte aan te geven. We testen de kopertoxicose door middel van meerdere testeb, waaronder kopertoxicose (H701), de ziekte van Menkes (H824) en de ziekte van Wilson (H825). De testen zijn rasafhankelijk, waarbij de Copper Toxicosis-test beschikbaar is voor de Bedlington Terrier. De test voor de ziekte van Menkes voor de Labrador Retriever en de ziekte van Wilson voor zowel de Labrador Retriever als de Dobermann. De tests zijn te vinden in onze shop op www.combibreed.nl.
Kopertoxicose (CT) is een erfelijke ziekte en treedt op als gevolg van toxische accumulatie van koper (Cu) in de lever (Haywood et al., 2001). De accumulatie van Cu leidt tot hepatitis en uiteindelijk cirrose (Eriksson, 1983). De genen die verantwoordelijk zijn voor kopertoxicose zijn COMMD1, ATP7A en ATP7B, dat zijn de genen die respectievelijk de mutaties bevatten voor de genetische testeb Copper Toxicosis, Menkes disease en Wilson disease (Forman et al., 2005) (Fieten et al., 2016). Het COMMD1 gen is verantwoordelijk voor de regulatie van koperhomeostase in de lever. Het COMMD1 gen codeert voor een eiwitfamilie die op grote schaal tot expressie wordt gebracht en wordt gekenmerkt door een specifiek domein dat het COMM-domein wordt genoemd. De mutatie in de COMMD1 gen veroorzaakt een functieverlies in het overeenkomstige eiwit, en leidt daardoor tot verstoring van de koperhomeostase (Fedoseienko et al., 2014). Beide P-type ATPases (ATP7A en ATP7B) worden gecodeerd door hun overeenkomstige genen ATP7A en ATP7B. De eiwitten behouden cellulaire koperhomeostase door koperionen uit het binnenste van de cel te verdrijven om toxische accumulatie te voorkomen. ATP7A is verantwoordelijk voor de secretoire route, waarbij koper wordt uitgescheiden in de gal en ATP7B is verantwoordelijk voor de koperbelasting (Lenartowicz et al., 2016). Van daaruit kan toxische accumulatie optreden door beide richtingen, hetzij verstoring in de secretoire route of verstoring in de koperbelasting. De behandeling van kopertoxicose omvat meestal veranderingen in het dieet en medicijnen. De veranderingen in het dieet zijn meestal gebaseerd op een koperarm dieet. Het meest gebruikte geneesmiddel is penicillamine. Penicillamine bindt koper en zorgt er daardoor voor dat het extra koper in het lichaam het lichaam verlaat via urine (Fieten et al., 2012).
