57,48 47,50 excl. BTW

H296

Cardiac Laminopathy (CLAM), een dodelijke erfelijke aandoening, is beschreven bij de Nova Scotia Duck Tolling Retriever.

10 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Chromosome

7

Mutation

c.1726delG

Mode of Inheritance

Autosomaal recessief

Organ

Specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Also known as

CLAM; DCM

Algemene informatie

Cardiac Laminopathy (CLAM), een dodelijke erfelijke aandoening, is beschreven bij de Nova Scotia Duck Tolling Retriever. Deze variant wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen LMNA. CLAM kan leiden tot dilaterende cardiomyopathie (DCM), een aandoening die wordt gekenmerkt door vergroting van het hart (vooral van de linkerkamer), slechte samentrekking van de hartspier en hartfalen.

Klinische eigenschappen

Aangedane honden kunnen DCM ontwikkelen binnen het eerste levensjaar. Symptomen van DCM kunnen zijn: gebrek aan eetlust, lethargie en een onregelmatig of anderszins abnormaal hartritme. Aangedane honden kunnen uiteindelijk sterven aan plotseling hartfalen.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 37925523

Year published: 2023

Omia ID: 2796

Omia variant ID: