
€57,48 €47,50 excl. BTW
Cardiac Laminopathy (CLAM), een dodelijke erfelijke aandoening, is beschreven bij de Nova Scotia Duck Tolling Retriever.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 7 |
| Mutation | c.1726delG |
| Mode of Inheritance | Autosomaal recessief |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Also known as | CLAM; DCM |
Algemene informatie
Cardiac Laminopathy (CLAM), een dodelijke erfelijke aandoening, is beschreven bij de Nova Scotia Duck Tolling Retriever. Deze variant wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen LMNA. CLAM kan leiden tot dilaterende cardiomyopathie (DCM), een aandoening die wordt gekenmerkt door vergroting van het hart (vooral van de linkerkamer), slechte samentrekking van de hartspier en hartfalen.
Klinische eigenschappen
Aangedane honden kunnen DCM ontwikkelen binnen het eerste levensjaar. Symptomen van DCM kunnen zijn: gebrek aan eetlust, lethargie en een onregelmatig of anderszins abnormaal hartritme. Aangedane honden kunnen uiteindelijk sterven aan plotseling hartfalen.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 37925523
Year published: 2023
Omia ID: 2796
Omia variant ID: