€0,- €0,- excl. BTW
Only available in bundles
Dwerggroei is een vorm van abnormale ontwikkeling in grootte en gestalte.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Only available in bundles
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 1 |
| Mode of Inheritance | Autosomaal recessief |
| Organ | |
| Specimen | Haar, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
Algemene informatie
Dwerggroei is een vorm van abnormale ontwikkeling in grootte en gestalte. Chondrodysplastische dwerggroei kan worden veroorzaakt door mutaties in het gen aggrecan (ACAN), welke op recessieve wijze overerft. Dit gen is essentieel voor een goede werking van het gewrichtskraakbeen. Daarom kunnen mutaties in het ACAN-gen leiden tot afwijkingen in de ontwikkeling van het skelet.
De hier geteste mutatie is gepubliceerd door de Universiteit van Kentucky en wordt D5 of D5kyR genoemd. Het is een mutatie die onafhankelijk is van de eerder vier gevonden mutaties (D1, D2, D3* en D4).
Klinische eigenschappen
Aangedane paarden lijden aan dwerggroei, wat kan variëren van abortus tot levensvatbare nakomelingen met een afwijkend uiterlijk (dwerggroei). Dragers van D5kyR lijken over het algemeen iets kleiner te zijn dan gemiddeld, maar blijken doorgaans klinisch gezond te zijn.
Extra informatie
Deze test dekt niet alle mogelijke testen voor dwerggroei en skeletdysplasie bij paarden. De andere vier varianten die in ACAN worden aangetroffen (D1, D2, D3* en D4) kunnen worden getest met P306.
D5 werd gepubliceerd in een proefschrift van John Edmund Eberth van de Universiteit van Kentucky. De informatie van deze test zal in de loop van de tijd worden gecontroleerd op geldigheid.
Referenties
Pubmed ID: Thesis University of Kentucky John Edmund Eberth
Year published: 2023
Omia ID: 1271
Omia variant ID: