€57,48 €47,50 excl. BTW
Chondrodysplastisch dwerggroei is een skeletaandoening die leidt tot verminderde groei en een abnormale lichaamsvorm.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 1 |
| Mode of Inheritance | Autosomaal recessief |
| Specimen | Haar, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
Algemene informatie
Chondrodysplastisch dwerggroei is een skeletaandoening die leidt tot verminderde groei en een abnormale lichaamsvorm. Deze variant van dwerggroei, gevonden in het Miniatuurpaard en Falabella, kan worden veroorzaakt door elke combinatie van vier verschillende recessieve mutaties in het gen ACAN, die bekend staan als D1, D2, D3* en D4. De D1- en D3*-mutaties zijn ook bekend bij de Shetlandpony.  Als veulens met door ACAN veroorzaakte dwerggroei levend worden geboren, is de aandoening ernstig en pijnlijk, en in ernstige gevallen kan euthanasie van een aangedaan veulen nodig zijn.
Klinische eigenschappen
Paarden met chondrodysplastische dwerggroei zijn extreem klein in verhouding tot hun leeftijd. Ze hebben over het algemeen onevenredig korte ledematen en nek, gebogen voorpoten, een samengedrukt gezicht met uitpuilende ogen, een ernstige onderbeet, een gespleten gehemelte, een uitstekende tong en een buikbreuk. Aangedane veulens (vooral met genotype D1/D1) kunnen spontaan aborteren tijdens de zwangerschap, anders hebben zij kort na de geboorte euthanasie nodig vanwege de sterk verminderde levenskwaliteit.
Dragers van deze mutaties kunnen korter zijn dan paarden zonder mutatie, zelfs zonder dat ze de typische dwergkenmerken hebben.
Extra informatie
Een test voor de ACAN D5-mutatie (D5kyR) is nu beschikbaar in pakket P380 samen met D1 t/m D4.
De ACAN-testreeks dekt niet alle mogelijke oorzaken van dwerggroei en skeletdysplasie bij paarden.
Referenties
Pubmed ID: 2794904
Year published: 2017
Omia ID: 1271
Omia variant ID: