57,48 47,50 excl. BTW

H447

De Ziekte van Glanzmann (Glanzmann's Trombastenie, GT) is een bloedingsstoornis veroorzaakt door defecte bloedplaatjes, wat kan leiden tot ongecontroleerde bloedingen.

10 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Chromosome

9

Mutation

c.1360_1373dup

Mode of Inheritance

Autosomaal onvolledig dominant

Organ

Specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Algemene informatie

De Ziekte van Glanzmann (Glanzmann’s Trombastenie, GT) is een bloedingsstoornis veroorzaakt door defecte bloedplaatjes, wat kan leiden tot ongecontroleerde bloedingen. Deze variant van de ziekte, Type I Glanzmann’s Trombastenie, wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen ITGA2B. Het wordt waargenomen in de Pyrenese Berghond. Een verwante variant wordt gevonden in de Schotse Deerhound.

Klinische eigenschappen

Aangedane honden zijn gevoelig voor overmatig bloeden, zoals neusbloedingen of bloedingen uit het tandvlees tijdens het doorkomen van de tanden. Bloedanalyse toont normale aantallen bloedplaatjes, maar minimale bloedplaatjesactiviteit.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 11105947

Year published: 2000

Omia ID: 1000

Omia variant ID: 369