€57,48 €47,50 excl. BTW
Korte poten kunnen bij honden worden veroorzaakt door twee mutaties in de functionele fibroblastgroeifactor 4 (FGF4).
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | Amerikaanse Cocker Spaniel, Chinese Gekuifde Naakthond, Dandie Dinmont terriër, Engelse Springerspaniël, Franse Bulldog, Havanezer, Miniatuur Poedel, Pekingees, Schotse Terriër, Teckel, Toy Poedel, Basset Hound, Beagle, Cardigan Welsh Corgi, Cavalier King Charles Spaniel, Chesapeake Bay Retriever, Chihuahua, Coton de Tulear, Jack Russell Terrier, Nova Scotia Duck Tolling Retriever, Shih-Tzu |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Algemene informatie
Korte poten kunnen bij honden worden veroorzaakt door twee mutaties in de functionele fibroblastgroeifactor 4 (FGF4). Dit gen is cruciaal in biologische processen, waaronder botontwikkeling. De mutaties worden gevonden op chromosoom 12 (FGF4L2) en 18 (FGF4L1).
De mutatie die in deze test wordt geanalyseerd, is de mutatie die wordt gevonden op chromosoom 12, wat leidt tot chondrodystrofie (CDDY). Chondrodystrofie (CDDY) is een semi-dominante eigenschap die wordt gekenmerkt door een kortbenig fenotype: honden met 2 kopieën van de mutatie zijn kleiner dan honden met slechts 1 kopie, die al kleiner zijn dan niet-aangedane honden.
Dezelfde mutatie kan ook leiden tot degeneratie van de tussenwervelschijven, wat betekent dat honden met de mutatie vatbaarder zijn voor Hansen’s type I tussenwervelschijf degeneratie (intervertebral disc disease, IVDD). IVDD volgt een dominante overervingswijze, wat betekent dat 1 kopie van de CDDY-mutatie het risico op het ontwikkelen van IVDD al verhoogt. Deze aandoening is bij veel verschillende rassen aangetroffen, met name bij rassen met korte poten en/of lange ruggen, waaronder teckels, corgi’s en basset hounds.
Klinische eigenschappen
De mutatie in chromosoom 12 kan leiden tot degeneratie van detussenwervelschijven (ook wel tussenwervelschijfziekte of intervertebral disc disease (IVDD) genoemd). Deze tussenwervelschijven fungeren als kussens tussen de wervels in de wervelkolom en bieden ondersteuning en flexibiliteit aan de ruggengraat. Bij IVDD zal slijtage en uiteindelijk uitstulping in het wervelkanaal leiden tot compressie van het ruggenmerg of de zenuwen. Symptomen van IVDD kunnen variëren, afhankelijk van de ernst van de aandoening en de locatie van de aangetaste schijf of schijven. Veel voorkomende verschijnselen zijn abnormaal lopen, gebogen rug of nek met gespannen spieren, verlamming, onwil om te bewegen en incontinentie.
Extra informatie
Hoewel de mutatie op chromosoom 12 een dominante overervingswijze volgt, ontwikkelen honden met tussenwervelschijfziekte (IVDD) niet noodzakelijkerwijs klinische symptomen. Aan de andere kant zijn ook niet alle honden met een hernia of klinische tekenen van compressie van het ruggenmerg drager of lijder van deze mutatie.
Referenties
Pubmed ID: 29073074
Omia ID: 157