Koperstapeling (ATP7A, ATP7B en RETN)

De mutaties die in deze test zijn geanalyseerd, zijn de mutatie voor de ziekte van Wilson (ATP7B-gerelateerd) en de twee modificatoren van koperstapeling (ATP7A- en RETN-gerelateerd). Informatie over individuele tests in dit pakket is beschikbaar in de sectie ‘Inbegrepen testen’ op deze pagina.

Kopergehalten in het lichaam worden gereguleerd door zowel de voedselinname als de afscheiding vanuit specifieke lichaamsorganen, zoals de galwegen. Meerdere genen spelen cruciale rollen bij het handhaven van optimale kopergehalten. Een mutatie in het ATP7B-gen wordt geassocieerd met verhoogde koperophoping, wat leidt tot de ziekte van Wilson. Daarentegen lijken mutaties in de modificerende genen ATP7A of RETN een beschermend effect te bieden tegen koperophoping in de lever, wat vroeger bekend stond als de ziekte van Menkes. Momenteel zijn deze modificerende genen alleen relevant voor Labrador Retrievers. Echter, de mutatie in het ATP7B-gen kan klinische symptomen veroorzaken bij zowel Labrador Retrievers als Dobermanns.