€57,48 €47,50 excl. BTW
De ziekte van Glanzmann (Glanzmann Trombasthenie, GT) is een stollingsstoornis veroorzaakt door defecte bloedplaatjes, wat resulteert in een onvermogen van het bloed om goed te stollen.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 11 |
| Mutation | c.215G>C |
| Mode of Inheritance | Autosomaal recessief |
| Organ | |
| Specimen | Haar, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Also known as | GT |
Algemene informatie
De ziekte van Glanzmann (Glanzmann Trombasthenie, GT) is een stollingsstoornis veroorzaakt door defecte bloedplaatjes, wat resulteert in een onvermogen van het bloed om goed te stollen. Deze variant van de ziekte, gevonden in de Quarter Horse en het Volbloed, wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen ITGA2B. Een gerelateerde variant is gevonden in de Quarter Horse en de Peruvian Paso.
Klinische eigenschappen
Klinische symptomen worden meestal gekenmerkt door bloedingen van de huid, slijmvliezen en tandvlees, en kunnen ook blauwe plekken, epistaxis (neusbloedingen) en gastro-intestinale bloedingen omvatten.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 16407493
Year published: 2006
Omia ID: 1000
Omia variant ID: