€57,48 €47,50 excl. BTW
Progressieve Retina Atrofie (rdAc) wordt veroorzaakt door een autosomaal recessieve mutatie in een gen dat "centrosomal protein of 290 kDa" (CEP290) wordt genoemd.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Algemene informatie
Progressieve Retina Atrofie (rdAc) wordt veroorzaakt door een autosomaal recessieve mutatie in een gen dat “centrosomal protein of 290 kDa” (CEP290) wordt genoemd. Dit gen codeert voor een eiwit dat belangrijk is voor de functie van fotoreceptorcellen in het netvlies. De mutatie leidt tot een steeds erger wordende verslechtering van het netvlies, wat uiteindelijk leidt tot verlies van het gezichtsvermogen. Het is ook bekend als Retinale Degeneratie II (RD2) of late-onset photoreceptor degeneration, en komt bij veel kattenrassen voor.
Klinische eigenschappen
Katten met deze vorm van blindheid worden geboren met een normaal gezichtsvermogen. Achteruitgang van het gezichtsvermogen begint echter meestal rond de leeftijd van zeven maanden. De snelheid van verlies van het gezichtsvermogen varieert, maar de meeste katten worden volledig blind tussen drie en vijf jaar oud.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 17507457
Omia ID: 1244