Als u niet gevonden hebt wat u zoekt, probeer dan opnieuw te zoeken!
De ziekte van Glanzmann (Glanzmann Trombasthenie, GT) is een stollingsstoornis veroorzaakt door defecte bloedplaatjes, wat resulteert in een onvermogen van het bloed om goed te stollen. Deze variant van de ziekte, gevonden in de Quarter Horse en Peruaanse Paso, wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen ITGA2B. Een gerelateerde variant is gevonden in de Quarter Horse en in het Volbloed.
Roan-vachtkleur is een wit patroon met een mengsel van witte en gekleurde haren over het lichaam, terwijl het hoofd, de onderbenen, de manen en de staart gekleurd blijven. Bij paarden die het klassieke Roan-gen erven, worden de witte en gekleurde haren gelijkmatig gemengd in vergelijking met paarden met een ongelijke verdeling van witte haren die Roaning-patroon wordt genoemd. Voor dit roaningpatroon is de overerving niet gedefinieerd.
In de literatuur wordt gesuggereerd dat vachtkleur Roan homozygoot dodelijk is, maar bewijs uit studies met het Quarter horse ras wijst anders uit. Roan Quarter paarden die 100% Roan veulens produceren bestaan in de populatie.
De vachtkleur wordt bij honden gecontroleerd door een breed scala aan verschillende genen die samenwerken. Deze genen worden vaak ‘loci’ genoemd. De Brown, of B-Locus, komt overeen met het gen ‘tyrosinase-related protein 1’ (TYRP1), dat de productie van eumelanine (zwart pigment) regelt. Van verschillende mutaties op de B-Locus is bekend dat ze resulteren in het lichter worden van dit pigment tot bruin. Het wild-type (normaal, niet-gemuteerd) allel van de B-locus wordt aangeduid als B en is dominant. Het recessieve gemuteerde allel, dat de verandering naar bruin veroorzaakt, wordt aangeduid als b. Dit betekent dat alleen honden met het genotype b/b een bruine vachtkleur zullen ontwikkelen; B/b en B/B honden worden niet beïnvloed.
De varianten van de door CombiBreed geanalyseerde B-locus mutatie zijn bc, bs en bd (die allemaal voorkomen bij een grote verscheidenheid aan rassen), evenals be (specifiek voor de Lancashire Heeler) en bh (specifiek voor de Siberische Husky). Deze mutaties veroorzaken elk dezelfde basiskenmerken en een hond met een combinatie van twee van hen moet worden beschouwd als genotype b / b.
Getroffen honden die anders zwart haar zouden hebben, ontwikkelen in plaats daarvan bruin haar. Afhankelijk van het ras kan deze kleur worden aangeduid als bruin, chocolade of lever. Evenzo zullen de neus en voetzolen van de hond lichter bruin zijn in plaats van het gebruikelijke zwart.
Als de hond ook wordt beïnvloed door de D-Locus-mutatie (genotype d/d), zal de hond lila of isabella zijn. Merk op dat B-locus mutaties alleen een effect hebben op honden die geen genotype e/e zijn op de E-locus, omdat deze honden in de eerste plaats geen donker pigment kunnen produceren.
Multi Drug Resistance (MDR) is een aandoening die het permeabiliteit-glycoproteïne (P-gp) aantast. Dit is een eiwit dat wordt gecodeerd door het ABCB1-gen, ook wel multidrug resistance 1-gen (MDR1) genoemd. Het functioneert als een pomp in de bloed-hersenbarrière (BHB) om te voorkomen dat potentieel giftige verbindingen/medicijnen de hersenen bereiken. Zonder het P-gp-eiwit kunnen verbindingen/medicijnen ofwel in overmaat de hersenen bereiken (en leiden tot vergiftiging) of de hersenen niet bereiken (resistentie tegen geneesmiddelen).
De variant van MDR die in deze test wordt geanalyseerd, vermindert de effectiviteit van fenobarbital (FB) behandeling voor epilepsie. De variant komt voor bij de Border Collie, en wordt veroorzaakt door een onvolledig dominante mutatie in het gen ABCB1.
De Ziekte van Glanzmann (Glanzmann’s Trombastenie, GT) is een bloedingsstoornis veroorzaakt door defecte bloedplaatjes, wat kan leiden tot ongecontroleerde bloedingen. Deze variant van de ziekte, Type I Glanzmann’s Trombastenie, wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen ITGA2B. Het wordt waargenomen in de Pyrenese Berghond. Een verwante variant wordt gevonden in de Schotse Deerhound.
Het dominant witte vachtkleurpatroon bij paarden kan worden veroorzaakt door een breed scala aan gerelateerde mutaties. Het resulterende patroon kan variëren van witte aftekeningen op het gezicht en de benen, tot een volledig witte vacht. Afhankelijk van zowel ras als patroon, kunnen varianten van het dominante witte uiterlijk worden aangeduid als onder andere Splashed White, White Spotting, Tobiano of Sabino.
De specifieke variant die in deze test wordt geanalyseerd, bekend als Sabino 1 (SB1), wordt veroorzaakt door een incompleet dominante mutatie in het gen KIT. Het is waargenomen in de Quarter Horse, Appaloosa, Haflinger, Lipizzaner en Noriker.
Lavendel Veulen Syndroom (LFS, ook wel Lavender Foal Syndrome of Lethal Coat Color Dilution genoemd) is een erfelijke aandoening die het meest voorkomt bij Arabieren. Het wordt veroorzaakt door een autosomaal recessieve mutatie in het gen Myosine VA (MYO5A). Dit gen is verantwoordelijk voor de productie van een eiwit dat een sleutelrol speelt in het transport van stoffen in de cel (intracellulair transport), met name in zenuwcellen. Een mutatie in dit gen beïnvloedt de juiste neurologische ontwikkeling en functie, wat leidt tot de symptomen die gepaard gaan met LFS. De aandoening is dodelijk en dieren met 2 kopieën van de mutatie (lijders) worden meestal dood geboren of sterven kort na de geboorte.
Bij paarden wordt karyotypering vaak gebruikt om de genetische oorzaken van verminderde vruchtbaarheid te achterhalen. Als er chromosomale afwijkingen aanwezig zijn, geeft het karyogram een duidelijke indicatie, waardoor gerichte interventies of weloverwogen fokbeslissingen kunnen worden genomen om voortplantingsproblemen aan te pakken.
Karyotypering maakt de visualisatie van een hele set chromosomen in een cel mogelijk met behulp van een lichtmicroscoop. Het proces omvat het isoleren van cellen uit het bloed van het paard en het rangschikken van hun chromosomen in een gestandaardiseerd karyogram voor gedetailleerde analyse. Door het toepassen van G-banding (Giemsa-kleuring) ontstaat een duidelijk patroon, waardoor chromosomale afwijkingen kunnen worden geïdentificeerd. Deze afwijkingen kunnen bestaan uit trisomieën, deleties, inserties, hermafroditisme, en zowel reciproke als Robertsoniaanse translocaties.
Het Tyrosinase-Related Protein 1 (TYRP1) gen, ook bekend als Bruin-gen of B-Locus, controleert de verdunning van zwart pigment tot bruin. Het TYRP1 gen heeft geen effect op de haarkleur van honden die homozygoot ee zijn voor het E-Locus omdat deze honden geen zwart pigment hebben, maar het gen heeft wel een effect op de kleur van de neus en de poten van deze honden. De vachtkleur B-Locus (H733) test de genetische status van het B-Locus. Het B-Locus heeft vier varianten (allelen). Het allel B is dominant en verdunt het zwarte pigment niet. Van het recessieve b allel bestaan drie varianten bs, bd en bc. Alle drie deze varianten van het recessieve b-allel hebben hetzelfde effect dat leidt tot verdunning van het zwarte pigment tot bruin/chocolade/lever. Alleen wanneer de hond twee kopieën heeft van het recessieve b-allel (homozygoot bb) zal het zwarte pigment worden verdund tot bruin/chocolade/lever. Bij honden die rood/geel/crème kleurig zijn en twee kopieën van het recessieve allel b hebben is de haarkleur niet verdund maar de kleur van neus en poten is veranderd van zwart naar bruin. In sommige rassen zijn andere nog niet geïdentificeerde mutaties aanwezig die chocolade kleur tot gevolg hebben.
De vachtkleur B-Locus test geeft de volgende resultaten, in onderstaand schema worden de resultaten van de vachtkleur B-Locus test in combinatie met de mogelijke resultaten voor E-Locus weergegeven:
| B-Locus | E-Locus | Vachtkleur | Neuskleur/poten |
|---|---|---|---|
| B/B | Em/Em, Em/E of Em/e | Zwart, masker (melanistic mask) is niet zichtbaar | Zwart |
| B/B | E/E of E/e | Zwart, geen masker (melanistic mask) | Zwart |
| B/B | e/e | Rood/Geel/Crème | Zwart |
| B/b* | Em/Em, Em/E of Em/e | Zwart, masker (melanistic mask) is niet zichtbaar | Zwart |
| B/b* | E/E of E/e | Zwart, geen masker (melanistic mask) | Zwart |
| B/b* | e/e | Rood/Geel/Crème | Zwart |
| b/b* | Em/Em, Em/E of Em/e | Bruin/chocolade/lever, met masker (melanistic mask) | Bruin |
| b/b* | E/E of E/e | Bruin/chocolade/lever, geen masker (melanistic mask) | Bruin |
| b/b* | e/e | Rood/Geel/Crème | Bruin |
| > 2b | Deze hond draagt meer dan twee b-allelen. De kleur van deze hond kan bruin of zwart zijn.
Optie 1: De hond is zwart. In dit geval heeft het ook één copie van het B-allel. Optie 2: De hond is bruin. In dit geval heeft het enkel b-allelen. |
||
*Drie varianten (bs, bc en bd) of het b-allel is bekend. Aangezien alle drie de varianten hetzelfde effect geven, worden deze varianten in bovenstaande tabel allen aangeduid met b. (B/bc, B/bd and B/bs zijn in het bovenstaand schema vermeld als B/b. bc/bc, bc/bd/bd/bd, bs/bc, bs/bd en bs/bs zijn in bovenstaand schema vermeld als b/b).
Het dominant witte vachtkleurpatroon bij paarden kan worden veroorzaakt door een breed scala aan gerelateerde mutaties. Het resulterende patroon kan variëren van witte aftekeningen op het gezicht en de benen, tot een volledig witte vacht. Afhankelijk van zowel ras als patroon, kunnen varianten van het dominante witte uiterlijk worden aangeduid als onder andere Splashed White, White Spotting, Tobiano of Sabino.
De variant die in deze test wordt geanalyseerd, bekend als Tobiano, wordt veroorzaakt door een incompleet dominante mutatie in het gen KIT. De variant is aanwezig in ongeveer 86% van de Lewitzer paarden met tobiano-patronen en is ook gevonden in de Ierse Cob, Gypsy Vanner en Tinker.
Progressieve Retina Atrofie (PRA) is een groep erfelijke oogaandoeningen die wordt gekenmerkt door de geleidelijke verslechtering van het netvlies, wat uiteindelijk leidt tot blindheid. Er zijn meerdere genetische mutaties bekend als oorzaak van PRA.
De GR-PRA2-variant wordt veroorzaakt door een autosomaal recessieve mutatie in het Tetratricopeptide Repeat Domain 8 (TTC8)-gen, dat essentieel is voor de goede werking van fotoreceptorcellen in het netvlies. De mutatie leidt tot degeneratie (afbraak) van deze fotoreceptorcellen. Dit gen is ook bekend als Bardet-Biedl Syndroom 8 (BBS8) vanwege de gelijkenis met dit syndroom bij mensen. De mutatie wordt gevonden bij de Golden Retriever en Labrador Retriever.
We zijn blij om mede te delen dat we drie nieuwe DNA-testen voor de vachtkleur bij paarden hebben toegevoegd aan de CombiBreed webshop! Twee van deze vachtkleuren zijn onderdeel van het Dominant White vachtkleurpatroon en de derde kleur is vachtkleur Brindle.
Het Dominant White vachtkleurpatroon is in paarden afhankelijk van veel verschillende mutaties. Het uiteindelijke patroon kan variëren van witte markeringen op het gezicht en de benen, tot een volledig witte vacht. Afhankelijk van zowel het ras als het kleurpatroon kunnen de varianten van Dominant White onder andere Splashed White, White Spotting, Tobiano of Sabino genoemd worden. Vachtkleuren Dominant White W10 voor de Quarter Horse en Dominant White W19 voor de Arabier zijn nu ook beschikbaar. W10 in de Quarter Horse heeft een erg variabele expressie en de verkleuring kan variëren van witte benen en markeringen op het gezicht tot een bijna volledig wit lichaam, terwijl W19 in de Arabier zorgt voor een grotendeels wit gezicht, witte benen en onregelmatige witte spots op de buik.
Beide kleuren kunnen als losse testen worden aangevraagd, gebruik hiervoor testnummer P390 voor W10 of P391 voor W19, of als onderdeel van het pakket Vachtkleur Paard met testnummer P404.
Vachtkleur Dominant White – W19 is hiernaast ook beschikbaar als onderdeel van het CombiBreed pakket voor de Arabier (testnummer P858).
Vachtkleur Brindle wordt gekenmerkt door verticale strepen op de vacht met een textuurverandering over de nek, rug, achterhand en bovenbenen. Hiernaast kan het de pigmentatie veranderen. Dit fenotype, brindle 1 genoemd (BR1), kan voorkomen op elke achtergrond kleur en is onderhevig aan seizoen variatie.
Vachtkleur Brindle (BR1) kan worden getest met testnummer P316.
Het Lange-QT-syndroom bij honden is een genetische hartaandoening die de elektrische activiteit van het hart beïnvloedt. Bij de Engelse Springer Spaniel wordt het veroorzaakt door een autosomaal dominante genetische mutatie in het KCNQ1-gen. Dit gen is betrokken bij de activiteit van de ionenkanalen van het hart en de mutatie leidt tot een abnormaal hartritme waarbij de ventrikels mogelijk niet synchroon lopen met de rest van het hart (ook wel ventriculaire tachycardie genoemd).
Het MFSD12-gen, ook bekend als I-Locus, beïnvloedt de expressie van het pheomelanine (rood) pigment. Het MFSD12-gen heeft geen effect op eumelanine (zwart) pigment, daarom blijven de zwarte haarpunten en de zwarte vacht zwart. De mutatie beïnvloedt het feomelanine in de gehele vacht, wat resulteert in een puur witte of crèmekleurige vachtkleur. De pigmentatie van neus, lippen, ogen en huid blijft ongewijzigd. De intensiteit van de verdunning kan bij verschillende hondenrassen verschillen. De Vachtkleur I-Locus test (H821) test de genetische status van de I-Locus. Het I-Locus heeft twee varianten (allelen). Het allel I is dominant en heeft geen effect op de basiskleur. Pas als de hond twee exemplaren van het recessieve allel i heeft, wordt de vachtkleur verdund.
De vachtkleur I-Locus geeft de volgende resultaten, in onderstaand schema worden de resultaten van de vachtkleur I-Locus in combinatie met de mogelijk resultaten voor E-locus en B-Locus weergegeven:
| I-Locus | E-Locus | B-Locus | Vachtkleur | Neuskleur/poten |
|---|---|---|---|---|
| I/I | Em/Em, Em/E of Em/e | B/B of B/b | Zwart, masker (melanistic mask) is niet zichtbaar | Zwart |
| I/I | Em/Em, Em/E of Em/e | b/b | Bruin/chocolade/lever, met masker (melanistic mask) | Roze tot Bruin |
| I/I | E/E of E/e | B/B,B/b | Zwart, geen masker (melanistic mask) | Zwart |
| I/I | E/E of E/e | b/b | Bruin/chocolade/lever, geen masker (melanistic mask) | Roze tot Bruin |
| I/I | e/e | B/B,B/b | Rood/Geel/Crème | Zwart |
| I/I | e/e | b/b | Rood/Geel/Crème | Roze tot Bruin |
| I/i | Em/Em, Em/E of Em/e | B/B of B/b | Zwart, masker (melanistic mask) is niet zichtbaar | Zwart |
| I/i | Em/Em, Em/E of Em/e | b/b | Bruin/chocolade/lever, met masker (melanistic mask) | Roze tot Bruin |
| I/i | E/E of E/e | B/B,B/b | Zwart, geen masker (melanistic mask) | Zwart |
| I/i | E/E of E/e | b/b | Bruin/chocolade/lever, geen masker (melanistic mask) | Roze tot Bruin |
| I/i | e/e | B/B,B/b | Rood/Geel/Crème | Zwart |
| I/i | e/e | b/b | Rood/Geel/Crème | Roze tot Bruin |
| i/i | Em/Em, Em/E of Em/e | B/B of B/b | Zwart, masker (melanistic mask) is niet zichtbaar | Zwart |
| i/i | Em/Em, Em/E of Em/e | b/b | Bruin/chocolade/lever, met masker (melanistic mask) | Roze tot Bruin |
| i/i | E/E of E/e | B/B,B/b | Zwart, geen masker (melanistic mask) | Zwart |
| i/i | E/E of E/e | b/b | Bruin/chocolade/lever, geen masker (melanistic mask) | Roze tot Bruin |
| i/i | e/e | B/B,B/b | Zuiver wit / crème | Zwart |
| i/i | e/e | b/b | Zuiver wit / crème | Roze tot Bruin |
Vachtkleur bij honden wordt gecontroleerd door een breed scala aan verschillende genen die samenwerken. Deze genen worden vaak ‘loci’ genoemd. De Extension, of E-Locus, komt overeen met het gen ‘melanocortin 1 receptor’ (MC1R), dat betrokken is bij de regulatie van pigmentproductie. Actieve MC1R zorgt ervoor dat een cel “overschakelt” van de productie van phaeomelanine (geel/rood pigment) naar eumelanine (zwart/bruin pigment). Mutaties die de E-locus beïnvloeden, resulteren vaak in een lichtere kleur van de vacht, van zwart /bruin naar rood / geel / wit.
De wild-type vorm van de E-Locus wordt aangeduid als ‘E’. Honden met ten minste één E-allel zijn in staat om donkere vachtpigment te produceren. Deze donkere vacht kan echter verder worden beïnvloed door andere vachtkleurloci zoals de B-Locus en D-Locus.
De recessieve mutaties aangeduid als ‘e’ onderbreken de functie van MC1R. Honden met twee e-allelen hebben een lichtere vacht. Afhankelijk van het ras kan hun kleur worden beschreven als rood, geel, abrikoos, crème of wit. Er zijn verschillende varianten van de e-mutatie: e1, e2 en e3. Deze varianten zijn specifiek voor verschillende rassen, maar elke combinatie van twee e-allelen resulteert in het verlies van donker pigment.
Er zijn ook verschillende dominante E-locus mutaties, die in plaats daarvan de verdeling van donker pigment beïnvloeden. De Grizzle mutatie, EG, is specifiek voor de Afghaanse windhond en Saluki, en resulteert in het donkere patroon dat bekend staat als Grizzle of Domino. De Melanistic Mask mutatie, EM, veroorzaakt een maskerachtige donkere kleur van de vacht rond het gezicht en de snuit. Een melanistisch masker kan echter onzichtbaar zijn als de rest van de vacht van de hond op dezelfde manier donker is.
De E-locus mutaties hebben verschillende gradaties van dominantie over elkaar. EM is dominant over alle andere varianten, gevolgd door EG. De drie e-mutaties zijn recessief.
Exercise-induced collapse (EIC) is een autosomaal, recessieve neuromusculaire aandoening. De aandoening wordt veroorzaakt door een mutatie in het dynamin 1 (DNMI1) gen, dat een substitutie veroorzaakt in een sterk geconserveerd gebied van het eiwit. Het dynamin 1-eiwit is functioneel bij neurotransmissie en synaptische blaasjes endocytose.
Het Hermansky-Pudlak-syndroom 3 (HPS3) gen, ook bekend als vachtkleur Cocoa of co-locus, is verantwoordelijk voor de bruine kleur bij Franse Bulldogs. Mutaties van het HPS3-gen verstoren de synthese van eumaline (zwart pigment), wat resulteert in bruinpigmentatie. Van de bruine kleur die wordt veroorzaakt door de HPS3-varianten is bekend dat deze donkerder wordt door ouderdom en iets donkerder is bij volwassenen dan de bruine kleur die wordt veroorzaakt door de TYRP1-gerelateerde varianten (B-locus). De co-locus is recessief en heeft daarom twee kopieën van het gen nodig om het fenotype te vertonen. Deze co-locus kan aanwezig zijn in Franse Bulldogs met verschillende vachtkleuren; bruin, lila, zwart, blauw, crème, fawn of wit, maar het fenotype kan in sommige gevallen minder zichtbaar zijn. Het volledige fenotype van de vacht, voetzolen en neus hangt ook af van de A-, E-, K- en B-locusgenen. Op dit moment is er bij Franse Bulldogs geen interactie tussen het co- en B-locus gerapporteerd. Daarom is het niet mogelijk om te voorspellen welk fenotype de combinatie van deze varianten zou kunnen veroorzaken.
N/N = cocoa variant niet aanwezig. Het cocoa fenotype wordt niet uitgedrukt, het nageslacht zal geen kopie van de co-locus erven.
N/co = drager van de Cocoa variant. Fenotype is niet aanwezig. 50% van de nakomelingen zal één kopie van de co-locus erven.
co / co = het Cocoa fenotype is aanwezig. De weergave van dit fenotype hangt af van de interactie tussen andere kleurgenen (loci). 100% van de nakomelingen krijgt één exemplaar van de co-locus.