Vachtkleur C-Locus Colourpoint (Siam, Mink, Burma)

De vachtkleur bij katten wordt bepaald door een breed scala aan verschillende genen die samenwerken. Een van deze betrokken genen is het Tyrosinase (TYR)-gen. Dit gen produceert een enzym dat nodig is voor de aanmaak van melanine, het pigment dat de huid, vacht en ogen hun kleur geeft. Mutaties in dit gen veroorzaken verschillende gradaties van Type 1 Oculocutane Albinisme (OCA1), een onvermogen om pigment te produceren. Dit varieert van de kenmerkende point-kleuring van de Burmees en Siamees tot volledige albinisme.

Twee bekende autosomaal recessieve mutaties in TYR worden geassocieerd met colourpoints: een kleurpatroon waarbij het lichaam van de kat licht is en de extremiteiten donkerder zijn. Dit wordt direct veroorzaakt door temperatuurverschillen, waarbij de donkere delen van de kat kouder zijn en de lichtere delen warmer. De eerste mutatie wordt aangeduid als “cb” en is verantwoordelijk voor de Burmees-achtige point-kleuring, oftewel de Burmees colourpoint. De tweede mutatie wordt aangeduid als “cs” en veroorzaakt de Siamees-achtige point-kleuring, oftewel de Siamees colourpoint. Katten die één “cb”-allel en één “cs”-allel dragen, vertonen in plaats daarvan de Tonkanees of Mink colourpoint, een tussenvorm tussen Siamees en Burmees. De “cb”- en “cs”-varianten worden beide in deze test onderzocht.

De allelen van de genoemde mutaties zijn gelijk in dominantie. Ze zijn recessief ten opzichte van het normale genotype (C) en dominant over de allelen voor volledige albinisme (c en c2).