H673 Degenerative Myelopathy, DM

Degeneratieve Myelopathie Exon 2 (DM Exon 2)

Degeneratieve Myelopathie (DM) is een ongeneeslijke progressieve neurodegeneratieve ziekte van het ruggenmerg. Neurodegeneratieve ziekten worden gekenmerkt door toenemend verlies van neuronen (zenuwcellen) in het centrale zenuwstelsel (CZS), wat leidt tot functiestoornissen. In het geval van DM is het aangedane gebied het ruggenmerg, wat resulteert in ataxie (een verlies van coördinatie). DM is in veel opzichten vergelijkbaar met amyotrofische laterale sclerose (ALS) bij mensen.

Deze variant van de ziekte, soms aangeduid als SOD1A of als Degeneratieve Myelopathie Exon 2, komt voor bij veel verschillende rassen. Het wordt veroorzaakt door een autosomaal recessieve mutatie met incomplete penetrantie van het gen SOD1. Hoewel de mutatie bij veel rassen wordt aangetroffen, wordt de ziekte zelden gediagnosticeerd bij andere rassen of kruisingen hiervan dan die bij deze test worden genoemd. Een verwante variant die specifiek is voor de Berner Sennenhond is ook beschreven. Bij het testen van een Berner Sennenhond op DM is het belangrijk om op beide varianten te testen, in plaats van slechts één.

Bij de Welsh Corgi Pembroke zijn verschillende Degenerative Myelopathy Risk Modifiers (DMRM) beschreven in de literatuur. Deze SP110 mutaties zijn beschikbaar in een andere DNA-test.

Degeneratieve Myelopathie Risico Modificator (DMRM, 5 varianten)

Canine Degenerative Myelopathy (DM)) is een ongeneeslijke progressieve neurodegeneratieve ziekte van het ruggenmerg. Neurodegeneratieve ziekten worden gekenmerkt door het toenemend verlies van neuronen (zenuwcellen) in het centrale zenuwstelsel (CZS), wat leidt tot functionele beperkingen. In het geval van DM is het getroffen gebied het ruggenmerg, wat resulteert in ataxie (een verlies van coördinatie) en parese (verminderde kracht) van de achterpoten. DM is in veel opzichten vergelijkbaar met amyotrofische laterale sclerose (ALS) bij mensen.
Bij de Welsh Corgi Pembroke (PWC) is een risicomodificator gevonden in het SP110-eiwit van het nucleaire lichaam. Indien aanwezig naast een homozygote SOD1 (DM Exon 2)-mutatie, kan deze modifier het risico op het ontwikkelen van DM verhogen en zullen klinische symptomen op jongere leeftijd optreden.

De meeste honden met DM beginnen tekenen te vertonen op de leeftijd van 9 jaar of ouder. Deze verschijnselen omvatten verminderde kracht in de achterbenen, incontinentie, hyporeflexie, spasticiteit en ataxie van de achterpoten. De ziekte verergert geleidelijk en leidt uiteindelijk tot volledige verlamming.

Wanneer een of meer SP110 Degeneratieve Myelopathie Risk Modifiers (DMRM) aanwezig zijn in een Welsh Corgi Pembroke, naast een SOD1-mutatie, zullen de klinische symptomen waarschijnlijk op jongere leeftijd beginnen.

Degeneratieve Myelopathie Exon 2 (DM Exon 2) (Extern Patent Lab)

Degeneratieve Myelopathie (DM) is een ongeneeslijke progressieve neurodegeneratieve ziekte van het ruggenmerg. Neurodegeneratieve ziekten worden gekenmerkt door toenemend verlies van neuronen (zenuwcellen) in het centrale zenuwstelsel (CZS), wat leidt tot functiestoornissen. In het geval van DM is het aangedane gebied het ruggenmerg, wat resulteert in ataxie (een verlies van coördinatie). DM is in veel opzichten vergelijkbaar met amyotrofische laterale sclerose (ALS) bij mensen.

Deze variant van de ziekte, soms aangeduid als SOD1A of als Degeneratieve Myelopathie Exon 2, komt voor bij veel verschillende rassen. Het wordt veroorzaakt door een autosomaal recessieve mutatie met incomplete penetrantie van het gen SOD1. Hoewel de mutatie bij veel rassen wordt aangetroffen, wordt de ziekte zelden gediagnosticeerd bij andere rassen of kruisingen hiervan dan die bij deze test worden genoemd.

Bij de Welsh Corgi Pembroke zijn verschillende Degenerative Myelopathy Risk Modifiers (DMRM) beschreven in de literatuur. Deze SP110 mutaties zijn beschikbaar in een andere DNA-test.

Degeneratieve Myelopathie Exon 1 (DM Exon 1) – Berner Sennenhond

Canine Degeneratieve Myelopathie (DM) is een ongeneeslijke progressieve neurodegeneratieve ziekte van het ruggenmerg. Neurodegeneratieve ziekten worden gekenmerkt door toenemend verlies van neuronen (zenuwcellen) in het centrale zenuwstelsel (CZS), wat leidt tot functiestoornissen. In het geval van DM is het aangedane gebied het ruggenmerg, wat resulteert in ataxie (een verlies van coördinatie). DM is in veel opzichten vergelijkbaar met Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS) bij mensen.

Deze variant van de aandoening, bekend als SOD1B of Degeneratieve Myelopathie Exon 1, komt specifiek voor bij de Berner Sennenhond. Het wordt veroorzaakt door een autosomaal recessieve mutatie met incomplete penetrantie in het gen SOD1. Een verwante variant is waargenomen in een breed scala aan rassen. Bij het testen van een Berner Sennenhond op DM is het belangrijk om op beide varianten te testen, in plaats van op slechts één.

Spongiform Leukoencephalomyelopathy (SLEM) – Border Terrier (External Lab)

Spongiforme Leuko-Encefalomyelopathie (SLEM), ook bekend als het Shaking Puppy Syndroom (SPS), is een autosomaal recessieve aandoening bij de Border Terriër. Puppy’s met deze aandoening vertonen oncontroleerbaar schudden van hun achterpoten zodra ze voor het eerst proberen te staan en te lopen. Naarmate de puppy’s groeien, kan het schudden zich over het hele lichaam verspreiden en is de prognose over het algemeen slecht.

SynchroGait (DMRT3-gerelateerd)

Alle paarden hebben drie van nature voorkomende gangen (stap, draf en galop). Sommige rassen (de gangenrassen) vertonen één of meer extra gangen, vooral bij gemiddelde snelheden. Dit vermogen om alternatieve vormen van lopen te vertonen wordt loopgedrag genoemd en de DNA-test voor deze eigenschap staat bekend als SynchroGait. Er werd een mutatie aangetroffen in het doublesex en mab-3 gerelateerde transcriptiefactor 3 (DMRT3) gen. Dit gen speelt een cruciale rol bij de ontwikkeling van de neuronen van het ruggenmerg die de beweging en voortbeweging van de ledematen regelen. Concreet is het gen betrokken bij de vorming van remmende interneuronen in het ruggenmerg, die cruciaal zijn voor het coördineren van spierbewegingen tijdens verschillende gangen. De mutatie wordt gezien als een belangrijke genetische factor en wordt in veel paardenrassen gezien.

Spierdystrofie (MD) – Golden Retriever

Spierdystrofie (MD) is een X-gebonden spieraandoening, gelijk aan Duchenne spierdystrofie bij mensen (DMD). De aandoening is ernstig en uiteindelijk dodelijk en veroorzaakt progressieve afbraak van de spieren van de hond. Het wordt veroorzaakt door een X-gebonden recessieve mutatie in het gen DMD.

De variant die in deze test wordt geanalyseerd, komt voor bij de Golden Retriever en wordt ook wel Golden Retriever Muscular Dystrophy (GRMD) genoemd.

Australische Labradoodle Dystrofinopathie

Spierdystrofie (MD) is een X-gebonden spieraandoening, gelijk aan Duchenne spierdystrofie bij mensen (DMD). De aandoening is ernstig en uiteindelijk dodelijk en veroorzaakt progressieve afbraak van de spieren van de hond. Het wordt veroorzaakt door een X-gebonden recessieve mutatie in het gen DMD.

De variant van de aandoening die in deze test wordt geanalyseerd, is gevonden in de Australian Labradoodle. De aandoening staat ook bekend als Australian Labradoodle Dystrophinopathie.

Spierdystrofie (MD) – Cavalier King Charles Spaniel

Spierdystrofie (MD) is een X-gebonden spieraandoening, gelijk aan Duchenne spierdystrofie (DMD) bij mensen. De aandoening is ernstig en uiteindelijk dodelijk en veroorzaakt een progressieve achteruitgang van de spieren van de hond. Het wordt veroorzaakt door een X-gebonden recessieve mutatie in het DMD-gen.

De variant die in deze test wordt geanalyseerd, wordt gevonden in de Cavalier King Charles Spaniel en staat ook bekend als Cavalier King Charles Spaniel Muscular Dystrophy (CKCS-MD).

Spierdystrofie (MD) – Border Collie

Spierdystrofie (MD) is een X-gebonden spieraandoening, gelijk aan Duchenne spierdystrofie (DMD) bij mensen. De aandoening leidt tot een geleidelijke afbraak van de spieren van de hond en is uiteindelijk fataal. De ziekte wordt veroorzaakt door een X-gebonden recessieve mutatie in het DMD-gen. Als een X-gebonden recessieve ziekte treft het voornamelijk reuen, terwijl teefjes meestal drager kunnen zijn.

Deze specifieke variant van de aandoening komt voor bij de Border Collie.

Spierdystrofie (MD) – Corgi

Spierdystrofie (MD) is een X-gebonden spieraandoening, gelijk aan Duchenne spierdystrofie bij mensen (DMD). De aandoening is ernstig en uiteindelijk dodelijk en veroorzaakt een achteruitgang van de spieren van de hond. Het wordt veroorzaakt door een X-gebonden recessieve mutatie in het gen DMD.

De variant van de aandoening die in deze test wordt geanalyseerd, wordt gevonden in de Pembroke Welsh Corgi. Het wordt ook wel Corgi spierdystrofie (CMD) genoemd.

MCAD Deficiëntie – Cavalier King Charles Spaniel

Middellange-keten acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) is een enzym dat het lichaam helpt bij het verwerken van vetzuren met middellange ketens, die een belangrijk onderdeel vormen van het metabolisme van een dier. Een recessieve mutatie in het gen ACADM veroorzaakt een MCAD-deficiëntie. Dit resulteert in een opeenhoping van vetzuren met middellange ketens, wat neurologische symptomen zoals vermoeidheid en epileptische aanvallen veroorzaakt. Bij honden wordt MCAD-deficiëntie gevonden bij de Cavalier King Charles Spaniel.

Neuroaxonal Dystrophy (NAD) – Miniature Australian Shepherd

Neuroaxonal Dystrophy (NAD) is the name for a group of degenerative neurological disorders that can cause limb weakness and loss of coordination. In the Miniature Australian Shepherd, a variant of the disorder has been observed which is caused by a recessive mutation to the gene RNF170.

Cerebellar Degeneration-Myositis Complex (CDMC) – NSDTR

Cerebellar Degeneration-Myositis Complex (CDMC) is a severe, degenerative neuromuscular disorder that causes muscle weakness, atrophy and ultimately death. It is caused by a recessive mutation to the gene SLC25A12. The variant of the disease analysed in this test is found in the Nova Scotia Duck Tolling Retriever, particularly in the European population. A closely-related variant is also found in the Dutch Shepherd.

Search: H673 Degenerative Myelopathy, DM

Wilt u opnieuw zoeken?