Search: H673 Degenerative Myelopathy, DM

Wilt u opnieuw zoeken?

Als u niet gevonden hebt wat u zoekt, probeer dan opnieuw te zoeken!

Spongiform Leukoencephalomyelopathy (SLEM) – Border Terrier (External Lab)

Spongiforme Leuko-Encefalomyelopathie (SLEM), ook bekend als het Shaking Puppy Syndroom (SPS), is een autosomaal recessieve aandoening bij de Border Terriër. Puppy’s met deze aandoening vertonen oncontroleerbaar schudden van hun achterpoten zodra ze voor het eerst proberen te staan en te lopen. Naarmate de puppy’s groeien, kan het schudden zich over het hele lichaam verspreiden en is de prognose over het algemeen slecht.

Degeneratieve Myelopathie Exon 2 (DM Exon 2)

Degeneratieve Myelopathie (DM) is een ongeneeslijke progressieve neurodegeneratieve ziekte van het ruggenmerg. Neurodegeneratieve ziekten worden gekenmerkt door toenemend verlies van neuronen in het centrale zenuwstelsel (CZS), wat leidt tot functiestoornissen. In het geval van DM is het aangedane gebied het ruggenmerg, wat resulteert in ataxie (een verlies van coördinatie). DM is in veel opzichten vergelijkbaar met amyotrofische laterale sclerose (ALS) bij mensen.

Deze variant van de ziekte, soms aangeduid als SOD1B of als Degeneratieve Myelopathie Exon 2, komt voor bij veel verschillende rassen. Het wordt veroorzaakt door een autosomaal recessieve mutatie met incomplete penetrantie van het gen SOD1. Hoewel de mutatie bij veel rassen wordt aangetroffen, wordt de ziekte zelden gediagnosticeerd bij andere rassen of kruisingen hiervan dan die bij deze test worden genoemd. Een verwante variant die specifiek is voor de Berner Sennenhond is ook beschreven. Bij het testen van een Berner Sennenhond op DM is het belangrijk om op beide varianten te testen, in plaats van slechts één.

Degeneratieve Myelopathie Exon 1 (DM Exon 1) – Berner Sennenhond

Canine Degeneratieve Myelopathie (DM) is een ongeneeslijke progressieve neurodegeneratieve ziekte van het ruggenmerg. Neurodegeneratieve ziekten worden gekenmerkt door progressief verlies van neuronen in het centrale zenuwstelsel (CZS), wat leidt tot functiestoornissen. In het geval van DM is het getroffen gebied het ruggenmerg, wat resulteert in ataxie (een verlies van coördinatie). DM is in veel opzichten vergelijkbaar met Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS) bij mensen.

Deze variant van de ziekte, bekend als SOD1A of Degeneratieve Myelopathie Exon 1, komt specifiek voor bij de Berner Sennenhond. Het wordt veroorzaakt door een autosomaal recessieve mutatie met incomplete penetrantie in het gen SOD1. Een verwante variant is waargenomen in een breed scala aan rassen. Bij het testen van een Berner Sennenhond op DM is het belangrijk om op beide varianten te testen, in plaats van op slechts één.

Degeneratieve Myelopathie Exon 2 (DM Exon 2) (Extern Patent Lab)

Degeneratieve Myelopathie(DM) is een ongeneeslijke progressieve neurodegeneratieve ziekte van het ruggenmerg. Neurodegeneratieve ziekten worden gekenmerkt door toenemend verlies van neuronen (zenuwcellen) in het centrale zenuwstelsel (CZS), wat leidt tot functiestoornissen. In het geval van DM is het aangedane gebied het ruggenmerg, wat resulteert in ataxie (een verlies van coördinatie). DM is in veel opzichten vergelijkbaar met amyotrofische laterale sclerose (ALS) bij mensen.

Deze variant van de ziekte, soms aangeduid als SOD1B of als Degeneratieve Myelopathie Exon 2, komt voor bij veel verschillende rassen. Het wordt waarschijnlijk veroorzaakt door een autosomaal recessieve mutatie in het gen SOD1 met incomplete penetrantie. Deze variant wordt bij veel rassen aangetroffen, maar de ziekte wordt zelden gediagnosticeerd bij andere rassen of kruisingen hiervan, dan de rassen die bij deze test worden genoemd.

SynchroGait (DMRT3-gerelateerd)

Alle paarden hebben drie van nature voorkomende gangen (stap, draf en galop). Sommige rassen (de gangenrassen) vertonen één of meer extra gangen, vooral bij gemiddelde snelheden. Dit vermogen om alternatieve vormen van lopen te vertonen wordt loopgedrag genoemd en de DNA-test voor deze eigenschap staat bekend als SynchroGait. Er werd een mutatie aangetroffen in het doublesex en mab-3 gerelateerde transcriptiefactor 3 (DMRT3) gen. Dit gen speelt een cruciale rol bij de ontwikkeling van de neuronen van het ruggenmerg die de beweging en voortbeweging van de ledematen regelen. Concreet is het gen betrokken bij de vorming van remmende interneuronen in het ruggenmerg, die cruciaal zijn voor het coördineren van spierbewegingen tijdens verschillende gangen. De mutatie wordt gezien als een belangrijke genetische factor en wordt in veel paardenrassen gezien.

Spierdystrofie (MD) – Golden Retriever

Spierdystrofie (MD) is een X-gebonden spieraandoening, gelijk aan Duchenne spierdystrofie bij mensen (DMD). De aandoening is ernstig en uiteindelijk dodelijk en veroorzaakt progressieve afbraak van de spieren van de hond. Het wordt veroorzaakt door een X-gebonden recessieve mutatie in het gen DMD.

De variant die in deze test wordt geanalyseerd, komt voor bij de Golden Retriever en wordt ook wel Golden Retriever Muscular Dystrophy (GRMD) genoemd.

Australische Labradoodle Dystrofinopathie

Spierdystrofie (MD) is een X-gebonden spieraandoening, gelijk aan Duchenne spierdystrofie bij mensen (DMD). De aandoening is ernstig en uiteindelijk dodelijk en veroorzaakt progressieve afbraak van de spieren van de hond. Het wordt veroorzaakt door een X-gebonden recessieve mutatie in het gen DMD.

De variant van de aandoening die in deze test wordt geanalyseerd, is gevonden in de Australian Labradoodle. De aandoening staat ook bekend als Australian Labradoodle Dystrophinopathie.

Spierdystrofie (MD) – Cavalier King Charles Spaniel

Spierdystrofie (MD) is een X-gebonden spieraandoening, gelijk aan Duchenne spierdystrofie (DMD) bij mensen. De aandoening is ernstig en uiteindelijk dodelijk en veroorzaakt een progressieve achteruitgang van de spieren van de hond. Het wordt veroorzaakt door een X-gebonden recessieve mutatie in het DMD-gen.

De variant die in deze test wordt geanalyseerd, wordt gevonden in de Cavalier King Charles Spaniel en staat ook bekend als Cavalier King Charles Spaniel Muscular Dystrophy (CKCS-MD).

Spierdystrofie (MD) – Border Collie

Spierdystrofie (MD) is een X-gebonden spieraandoening, gelijk aan Duchenne spierdystrofie bij mensen (DMD). De aandoening is ernstig en uiteindelijk dodelijk en veroorzaakt progressieve afbraak van de spieren van de hond. Het wordt veroorzaakt door een X-gebonden recessieve mutatie in het gen DMD.

Deze specifieke variant van de aandoening komt voor bij de Border Collie.

Spierdystrofie (MD) – Corgi

Spierdystrofie (MD) is een X-gebonden spieraandoening, gelijk aan Duchenne spierdystrofie bij mensen (DMD). De aandoening is ernstig en uiteindelijk dodelijk en veroorzaakt een achteruitgang van de spieren van de hond. Het wordt veroorzaakt door een X-gebonden recessieve mutatie in het gen DMD.

De variant van de aandoening die in deze test wordt geanalyseerd, wordt gevonden in de Pembroke Welsh Corgi. Het wordt ook wel Corgi spierdystrofie (CMD) genoemd.

MCAD Deficiëntie – Cavalier King Charles Spaniel

Middellange-keten acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) is een enzym dat het lichaam helpt bij het verwerken van vetzuren met middellange ketens, die een belangrijk onderdeel vormen van het metabolisme van een dier. Een recessieve mutatie in het gen ACADM veroorzaakt een MCAD-deficiëntie. Dit resulteert in een opeenhoping van vetzuren met middellange ketens, wat neurologische symptomen zoals vermoeidheid en epileptische aanvallen veroorzaakt. Bij honden wordt MCAD-deficiëntie gevonden bij de Cavalier King Charles Spaniel.

Neuroaxonal Dystrophy (NAD) – Miniature Australian Shepherd

Neuroaxonal Dystrophy (NAD) is the name for a group of degenerative neurological disorders that can cause limb weakness and loss of coordination. In the Miniature Australian Shepherd, a variant of the disorder has been observed which is caused by a recessive mutation to the gene RNF170.

Cerebellar Degeneration-Myositis Complex (CDMC) – NSDTR

Cerebellar Degeneration-Myositis Complex (CDMC) is a severe, degenerative neuromuscular disorder that causes muscle weakness, atrophy and ultimately death. It is caused by a recessive mutation to the gene SLC25A12. The variant of the disease analysed in this test is found in the Nova Scotia Duck Tolling Retriever, particularly in the European population. A closely-related variant is also found in the Dutch Shepherd.

Ga naar de bovenkant