cavalier - CombiBreed Belgium

Spierdystrofie (MD) – Cavalier King Charles Spaniel

Spierdystrofie (MD) is een X-gebonden spieraandoening, gelijk aan Duchenne spierdystrofie (DMD) bij mensen. De aandoening is ernstig en uiteindelijk dodelijk en veroorzaakt een progressieve achteruitgang van de spieren van de hond. Het wordt veroorzaakt door een X-gebonden recessieve mutatie in het DMD-gen.

De variant die in deze test wordt geanalyseerd, wordt gevonden in de Cavalier King Charles Spaniel en staat ook bekend als Cavalier King Charles Spaniel Muscular Dystrophy (CKCS-MD).

Primaire Immunodeficiëntie Type 2 (PIPS2, CARMIL2-gerelateerd) – Cavalier King Charles Spaniel

Primaire Immunodeficiëntie Type 2, ook bekend als PIPS2, is een afweerstoornis bij honden die vaak wordt geassocieerd met de schimmel Pneumocystis pneumonia (PCP). Om deze reden wordt het ook wel Primary Immunodeficiency with Pneumocystis Susceptibility genoemd.

De aandoening wordt veroorzaakt door een autosomaal recessieve mutatie in het gen CARMIL2. Aangedane honden zijn niet in staat om een eiwit te produceren dat cruciaal is voor een goede afweerfunctie, waardoor ze zeer vatbaar zijn voor luchtweginfecties. Deze variant van de aandoening wordt specifiek gevonden bij Cavalier King Charles Spaniels.

Macrotrombocytopenie (MTC) – Cavalier King Charles Spaniel

Trombocytopenie of macrotrombocytopenie (MTC) is een erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door een verminderd aantal bloedplaatjes (trombocyten), waarvan vele vergroot zijn. Trombocyten spelen een essentiële rol bij het stollen van het bloed (coagulatie of bloedstolling). Mutaties in het ß1-tubuline (TUBB1) gen zijn geïdentificeerd als oorzaak van deze aandoening. Afhankelijk van de specifieke variant kunnen de symptomen variëren van langdurige bloedingen tot een ogenschijnlijk gezond dier.
De variant in deze test komt voor bij de Cavalier King Charles Spaniel en wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in TUBB1. Deze vorm wordt over het algemeen als mild beschouwd: aangedane honden vertonen vaak lage aantallen, maar vergrote bloedplaatjes. Maar de meeste dieren blijven klinisch gezond zonder spontane bloedingen.
Een verwante mutatie is vastgesteld bij de Norfolk Terrier en Cairn Terrier. Deze variant wordt als ernstiger beschouwd, waarbij aangedane honden vaker klinische symptomen vertonen zoals langdurige bloedingen, petechen (puntbloedingen) of blauwe plekken.

MCAD Deficiëntie – Cavalier King Charles Spaniel

Middellange-keten acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) is een enzym dat het lichaam helpt bij het verwerken van vetzuren met middellange ketens, die een belangrijk onderdeel vormen van het metabolisme van een dier. Een recessieve mutatie in het gen ACADM veroorzaakt een MCAD deficiëntie (MCADD). Dit resulteert in een opeenhoping van vetzuren met middellange ketens, wat neurologische symptomen zoals vermoeidheid en epileptische aanvallen veroorzaakt. Bij honden wordt MCAD-deficiëntie gevonden bij de Cavalier King Charles Spaniel.

CombiBreed Cavalier King Charles Spaniel

Dit combinatiepakket is ontworpen om u essentiële inzichten te geven in de genetische gezondheid, eigenschappen en diversiteit van uw hond en bevat DNA-testen voor tal van belangrijke ziekten en/of eigenschappen. Daarnaast berekenen we ook de Inteeltcoëfficiënt (COI) en het percentage Heterozygositeit van uw hond. Het COI toont de mate van inteelt van uw hond, terwijl het heterozygositeitspercentage een maat is voor de individuele genetische diversiteit van uw hond.

Informatie over individuele testen in dit pakket is beschikbaar door op de testen te klikken onder ‘Inbegrepen testen’ op deze pagina. We accepteren monsters van dieren van elke leeftijd. Normaal gesproken is de doorlooptijd van testen die in onze eigen faciliteiten worden uitgevoerd 10 werkdagen na ontvangst van het monster. Voor uit te besteden testen, gekenmerkt met “Extern lab”, of “Extern patent lab”, is de doorlooptijd ten minste 20 werkdagen na ontvangst van uw monster. Houd er rekening mee dat de genoemde 20 werkdagen een schatting is, omdat de verzendtijd naar deze externe laboratoria kan variëren als gevolg van onverwachte vertragingen.

Sommige testen worden uitgevoerd door een extern laboratorium. CombiBreed verzorgt de bemiddeling tussen u als klant en het externe laboratorium. CombiBreed kan in deze gevallen niet aansprakelijk worden gesteld voor het gedrag van opdrachtgever en/of opdrachtnemer.

Episodic Falling Disease – EFS (Extern Patent Lab)

Episodic Falling Syndrome (EFS), ook wel episodisch valsyndroom, episodische hypertoniciteit, hyperekplexie of paroxysmale dyskinesie genoemd, is een neurologische aandoening die voorkomt bij de Cavalier King Charles Spaniel. De ziekte veroorzaakt episodes van spierstijfheid die de aangedane honden tijdelijk kunnen verlammen. Het wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen BCAN.

Myxomateuze Klepdegeneratie (MMVD, 3 varianten)

Myxomateuze Klepdegeneratie (MMVD; ook bekend als mitralisklepdysplasie of mitralisinsufficiëntie) is een veel voorkomende hartaandoening bij oudere honden van kleine rassen (minder dan 20 kg). De exacte oorzaak is niet volledig bekend, hoewel een erfelijke component wordt vermoed. Mutaties in het NEBL-gen (nebuline-achtige eiwitten; nebulette-gen) dragen mogelijk bij aan en zijn geassocieerd met de aandoening. Dit gen is betrokken bij de structuur en functie van hartspiercellen en is daarom betrokken bij de stabiliteit van spiervezels.
Bij MMVD verzwakt de mitralisklep (een van de hartkleppen), waardoor een onjuiste sluiting ontstaat en het bloed terugstroomt in de boezem (regurgitatie naar het atrium). Dit leidt na verloop van tijd tot hartfalen. De ziekte komt vaker voor bij mannetjes en rassen zoals de Cavalier King Charles Spaniel en Teckels
In dit pakket wordt getest op drie NEBL mutaties. Honden die één of meer mutaties op deze NEBL-genen dragen, hebben een significant hoger risico op het ontwikkelen van MMVD en ontwikkelen het eerder in het leven dan honden die deze mutaties niet dragen (tot 3 jaar eerder in lijders dan in dieren vrij van de NEBL-mutaties).

Dry Eye Curly Coat Syndroom (KCS, DE-CC)

Congenitale Keratoconjunctivitis Sicca en Ichthyosiforme Dermatose (CKCSID) in de volksmond bekend als ‘Dry Eye Curly Coat Syndroom’, is een aandoening die wordt gevonden bij de Cavalier King Charles Spaniel. CKCSID bestaat uit twee elementen: een ernstige vorm van droge ogen (Keratoconjunctivitis Sicca, KCS) en een huidaandoening. De ziekte wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen FAM83H.

Xanthinurie, type 2 – Spaniel variant

Xantinurie is een stofwisselingsziekte die een teveel aan xanthine in de urine veroorzaakt, wat leidt tot de vorming van urinestenen en gerelateerde complicaties. Type II xanthinurie wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen MOCOS. De variant van de aandoening die in deze test wordt geanalyseerd, wordt gevonden in de Cavalier King Charles Spaniel en de Engelse Cocker Spaniel. Verwante varianten zijn ook te vinden in de Teckel en Manchester Terrier.

Episodic Falling Disease – EFS (Extern Lab)

Episodic Falling Syndrome (EFS), ook wel episodisch valsyndroom, episodische hypertoniciteit, hyperekplexie of paroxysmale dyskinesie genoemd, is een neurologische aandoening die voorkomt bij de Cavalier King Charles Spaniel. De ziekte veroorzaakt episodes van spierstijfheid die de aangedane honden tijdelijk kunnen verlammen. Het wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen BCAN.

Xanthinurie type 2 – Teckel

Xanthinurie is een stofwisselingsziekte die een teveel aan xanthine in de urine veroorzaakt, wat leidt tot de vorming van urinestenen en gerelateerde complicaties. Type II Xanthinurie wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen MOCOS. De variant die in deze test wordt geanalyseerd, wordt gevonden in de teckel. Nauw verwante varianten komen voor bij de Cavalier King Charles Spaniel en Manchester Terrier.

Macrotrombocytopenie (MTC) – Cairn en Norfolk Terriër

Trombocytopenie of macrotrombocytopenie (MTC) is een erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door een verminderd aantal bloedplaatjes (trombocyten). Veel van de resterende bloedplaatjes zijn vergroot. Bloedplaatjes spelen een belangrijke rol bij de stolling van bloed. Er zijn twee mutaties in het gen ß1-tubuline (TUBB1) die een vermindering van het aantal bloedplaatjes kunnen veroorzaken. Afhankelijk van de variant kunnen de symptomen variëren van langdurige bloedingen tot een ogenschijnlijk gezond dier.

De variant in deze test wordt gevonden in de Norfolk Terrier en Cairn Terrier, en wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen TUBB1. Een verwante versie komt voor bij de Cavalier King Charles Spaniel.

Xanthinurie, type 2 – Manchester Terriër

Xanthinurie is een stofwisselingsziekte die een teveel aan xanthine in de urine veroorzaakt, wat leidt tot de vorming van urinestenen en gerelateerde complicaties. Type II xanthinurie wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen MOCOS. De variant van de aandoening die in deze test wordt geanalyseerd, is gevonden in de Manchester Terrier. Verwante varianten zijn ook waargenomen in de Cavalier King Charles Spaniel en in de Teckel.

Degeneratieve Myelopathie Exon 2 (DM Exon 2) (Extern Patent Lab)

Degeneratieve Myelopathie (DM) is een ongeneeslijke progressieve neurodegeneratieve ziekte van het ruggenmerg. Neurodegeneratieve ziekten worden gekenmerkt door toenemend verlies van neuronen (zenuwcellen) in het centrale zenuwstelsel (CZS), wat leidt tot functiestoornissen. In het geval van DM is het aangedane gebied het ruggenmerg, wat resulteert in ataxie (een verlies van coördinatie). DM is in veel opzichten vergelijkbaar met amyotrofische laterale sclerose (ALS) bij mensen.

Deze variant van de ziekte, soms aangeduid als SOD1A of als Degeneratieve Myelopathie Exon 2, komt voor bij veel verschillende rassen. Het wordt veroorzaakt door een autosomaal recessieve mutatie met incomplete penetrantie van het gen SOD1. Hoewel de mutatie bij veel rassen wordt aangetroffen, wordt de ziekte zelden gediagnosticeerd bij andere rassen of kruisingen hiervan dan die bij deze test worden genoemd.

Bij de Welsh Corgi Pembroke zijn verschillende Degenerative Myelopathy Risk Modifiers (DMRM) beschreven in de literatuur. Deze SP110 mutaties zijn beschikbaar in een andere DNA-test.

Koperstapeling (Risicogen, ATP7B-gerelateerd)

Deze test is bedoeld voor een mutatie in het ATP7B-gen. Het ATP7B-gen wordt bij meerdere hondenrassen geassocieerd met een verhoogd risico op het ontwikkelen van koperstapeling. Koperstapeling wordt ook wel de Ziekte van Wilson genoemd.

Bij Labrador Retrievers werkt het ATP7B-gen samen met twee andere genen, ATP7A en RETN. Van een mutatie in ATP7A is vastgesteld dat deze een beschermend effect heeft, en in één studie werd aangetoond dat het dragen van één of twee kopieën van een mutatie in RETN geassocieerd was met lagere koperwaarden in de lever bij Labradors. Vervolgstudies hebben deze bevindingen echter niet kunnen bevestigen, waardoor de RETN-variant mogelijk neutraal is in plaats van beschermend.

Bij Labradors en verwante rassen raden wij aan om alle drie de varianten samen te testen.

Degeneratieve Myelopathie Exon 2 (DM Exon 2)

Degeneratieve Myelopathie (DM) is een ongeneeslijke progressieve neurodegeneratieve ziekte van het ruggenmerg. Neurodegeneratieve ziekten worden gekenmerkt door toenemend verlies van neuronen (zenuwcellen) in het centrale zenuwstelsel (CZS), wat leidt tot functiestoornissen. In het geval van DM is het aangedane gebied het ruggenmerg, wat resulteert in ataxie (een verlies van coördinatie). DM is in veel opzichten vergelijkbaar met amyotrofische laterale sclerose (ALS) bij mensen.

Deze variant van de ziekte, soms aangeduid als SOD1A of als Degeneratieve Myelopathie Exon 2, komt voor bij veel verschillende rassen. Het wordt veroorzaakt door een autosomaal recessieve mutatie met incomplete penetrantie van het gen SOD1. Hoewel de mutatie bij veel rassen wordt aangetroffen, wordt de ziekte zelden gediagnosticeerd bij andere rassen of kruisingen hiervan dan die bij deze test worden genoemd. Een verwante variant die specifiek is voor de Berner Sennenhond is ook beschreven. Bij het testen van een Berner Sennenhond op DM is het belangrijk om op beide varianten te testen, in plaats van slechts één.

Bij de Welsh Corgi Pembroke zijn verschillende Degenerative Myelopathy Risk Modifiers (DMRM) beschreven in de literatuur. Deze SP110 mutaties zijn beschikbaar in een andere DNA-test.

Search: cavalier

Wilt u opnieuw zoeken?